Код услуги

Наименование

Стоимость в руб.

Срок исполнения (дни)

Лаборатория генетической эпидемиологии

Муковисцидоз

12.1.1

Исследование 27 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.)

4500

14

12.1.2

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.)

8000

14

12.1.3.

Пренатальная ДНК-диагностика

5100

14

12.1.4

Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)

1500

14

12.1.5

Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов)

45000

30

Гипотрихоз

12.2.1

Исследование мутации в гене LIPH (1 чел.)

2000

14

12.2.2

Прямое секвенирование  гена LIPH  – (1 экзон.)

2500

30

12.2.3

Анализ частых мутаций в гене P2RY5 методом прямого секвенирования   – (1 чел.)

6000

30

12.2.4

Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)

5100

14

Монилетрикс

12.2.5

Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон)

2500

30

12.2.6

Пренатальная диагностика (при известной мутации)

5100

14

Вульгарный ихтиоз

12.2.7

Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG)

4000

14

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

12.3.1

Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях)

5100

14

12.3.2

Комплексная диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

8000

14

12.3.3

Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.)

1500

14

12.3.4

Исследование кодирующего экзона гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.)

2500

21

12.3.5

Анализ частых мутаций [del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854)] в гене GJB6 (1 чел.)

3500

14

12.3.6

Анализ мутации Q829X в гене OTOF (1 чел.)

3500

14

12.3.7

Анализ мутации c.100C>T в гене TMC1 (1 чел.)

3500

14

12.3.8

Анализ частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

3600

14

12.3.9

Анализ частых мутаций [141delIle и I141V] в гене GJB3 (1 чел.)

3500

14

12.3.10

Анализ частых мутаций [L11F и V24A] в гене GJA1 (1 чел.)

3500

14

12.3.11

Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3500

21

12.3.12

Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3500

21

12.3.13

Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3500

21

12.3.14

Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3500

21

Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов

12.4.1

Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.)

3500

14

12.4.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

5100

14

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

12.5.1

Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

33000

30

12.5.2

Исследование одного экзона гена TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4500

30

Нейрофиброматоз тип 2

12.6.1

Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования

27000

30

12.6.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

5100

14

Аниридия

12.7.1

Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

40500

30

12.7.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

5100

14

12.7.3

Поиск обширных перестроек гена РАХ6 методом MLPA (1 чел.)

8000

21

Бранхио-окуло-фациальный синдром

12.8.1

Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.)

27000

30

12.8.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

5100

14

Эктодермальная гидратическая дисплазия

12.9.1

Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3500

21

Другие генетические исследования

12.10.1

Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний  (один маркер)

3500

45

12.10.2

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний  (один экзон)

4500

45