ПЛАТНЫЕ УСЛУГИ ЛАБОРАТОРИИ
Код услуги |
Наименование |
Стоимость в руб. |
Срок исполнения (дни) |
Лаборатория генетической эпидемиологии |
|
||
Муковисцидоз |
|
||
12.1.1 |
Исследование 27 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) |
4500 |
14 |
12.1.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) |
8000 |
14 |
12.1.3. |
Пренатальная ДНК-диагностика |
5100 |
14 |
12.1.4 |
Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) |
1500 |
14 |
12.1.5 |
Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) |
45000 |
30 |
Гипотрихоз |
|
||
12.2.1 |
Исследование мутации в гене LIPH (1 чел.) |
2000 |
14 |
12.2.2 |
Прямое секвенирование гена LIPH – (1 экзон.) |
2500 |
30 |
12.2.3 |
Анализ частых мутаций в гене P2RY5 методом прямого секвенирования – (1 чел.) |
6000 |
30 |
12.2.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) |
5100 |
14 |
|
|
|
|
Монилетрикс |
|||
12.2.5 |
Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) |
2500 |
30 |
12.2.6 |
Пренатальная диагностика (при известной мутации) |
5100 |
14 |
|
|
|
|
Вульгарный ихтиоз |
|||
12.2.7 |
Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG) |
4000 |
14 |
|
|
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
|||
12.3.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) |
5100 |
14 |
12.3.2 |
Комплексная диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
8000 |
14 |
12.3.3 |
Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) |
1500 |
14 |
12.3.4 |
Исследование кодирующего экзона гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
2500 |
21 |
12.3.5 |
Анализ частых мутаций [del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854)] в гене GJB6 (1 чел.) |
3500 |
14 |
12.3.6 |
Анализ мутации Q829X в гене OTOF (1 чел.) |
3500 |
14 |
12.3.7 |
Анализ мутации c.100C>T в гене TMC1 (1 чел.) |
3500 |
14 |
12.3.8 |
Анализ частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) |
3600 |
14 |
12.3.9 |
Анализ частых мутаций [141delIle и I141V] в гене GJB3 (1 чел.) |
3500 |
14 |
12.3.10 |
Анализ частых мутаций [L11F и V24A] в гене GJA1 (1 чел.) |
3500 |
14 |
12.3.11 |
Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
3500 |
21 |
12.3.12 |
Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
3500 |
21 |
12.3.13 |
Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
3500 |
21 |
12.3.14 |
Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
3500 |
21 |
|
|
|
|
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
|
||
12.4.1 |
Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) |
3500 |
14 |
12.4.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями |
5100 |
14 |
|
|
|
|
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти |
|||
12.5.1 |
Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
33000 |
30 |
12.5.2 |
Исследование одного экзона гена TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
4500 |
30 |
|
|
|
|
Нейрофиброматоз тип 2 |
|||
12.6.1 |
Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования |
27000 |
30 |
12.6.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями |
5100 |
14 |
Аниридия |
|||
12.7.1 |
Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
40500 |
30 |
12.7.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями |
5100 |
14 |
12.7.3 |
Поиск обширных перестроек гена РАХ6 методом MLPA (1 чел.) |
8000 |
21 |
Бранхио-окуло-фациальный синдром |
|||
12.8.1 |
Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) |
27000 |
30 |
12.8.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями |
5100 |
14 |
|
|
|
|
Эктодермальная гидратическая дисплазия |
|||
12.9.1 |
Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) |
3500 |
21 |
|
|
|
|
Другие генетические исследования |
|
||
12.10.1 |
Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) |
3500 |
45 |
12.10.2 |
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) |
4500 |
45 |
Синдром Ван Дер Вуда | |||
12.11.1 | Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) | 27000 | 45 |
12.11.2 | Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации | 5100 | 14 |
Квитанция для оплаты скачать.